Криопирин-ассоциированные периодические синдромы

Что такое криопирин-ассоциированные периодические синдромы?

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (КАПС) или аутовоспалительные синдромы – три заболевания, вызванные дефектом одного и того же гена: мультисистемное воспалительное заболевание новорожденных (NOMID), синдром Макла-Уэльса и семейный холодовый аутовоспалительный синдром. Различаются эти болезни тяжестью протекания локализацией в органах.

Причины криопирин—ассоциированных периодических синдромов

КАПС возникают в результате генной мутации, которая провоцирует сбой кодирования белка под названием криопирин. Он, в свою очередь, играет важную роль в запуске воспалительных процессов. КАПС относятся к аутосомно-доминантным заболеваниям, то есть для их развития достаточно только одной копии гена одного из родителей.

Симптомы криопирин-ассоциированных периодических синдромов

Симптомы и тяжесть протекания заболевания разнятся в зависимости от конкретного недуга. NOMID или младенческое мультисистемное воспалительное заболевание – самое серьезное из ряда КАПС – сопровождается лихорадкой с мультиорганным воспалением. Среди ранних симптомов NOMID: сыпь, схожая с проявлениями крапивницы, но без зуда; воспаление оболочки головного мозга, провоцирующее головную боль, слепоту или потерю слуха; лицевые дизморфизмы; приступы рвоты. После 1 года у половины детей с диагнозом NOMID развиваются болезненность и отечность суставов.

Синдром Макла-Уэльса отличается симптоматикой периодической природы, для которой характерны: высыпания на коже, покраснение глаз, боль в суставах и сильные головные боли, сопровождающиеся рвотой. Манифестации синдрома длятся от одного до трех дней. В подростковом возрасте часто развивается потеря слуха, вплоть до полной глухоты.

У людей с семейным холодовым аутовоспалительным синдромом охлаждение и, вероятно, иные факторы окружающей среды служат триггерами сыпи, напоминающей крапивницу. Дополнительными симптомами являются: лихорадка, озноб, тошнота, сильная жажда, головная боль и боль в суставах.

Врачи, подозревающие на основе физического обследования наличие КАПС, могут назначить один или ряд тестов для подтверждения диагноза. К таким обследованиям относятся: генетические тесты, биопсия кожного покрова в месте высыпания, офтальмологические тесты, проверка слуха, анализ суставной жидкости, взятой в ходе пункции нижнего отдела позвоночника, а также изучение изображений головного мозга и внутреннего уха, полученных методом магнитно-резонансной томографии.

Лечение криопирин-ассоциированных периодических синдромов

Исследования последних лет позволили сделать вывод об эффективности антагониста рецептора интерлейкина-1 для лечения КАПС.

Другие методы лечения включают физиотерапию, механические способы исправления деформации суставов, противовоспалительные препараты нестероидной группы, кортикостероиды или метотрексат для купирования симптомов. Менее распространенным способом коррекции деформированных соединений является хирургическое вмешательство.

Контроль криопирин-ассоциированных периодических синдромов

Пока не выработан эффективный протокол лечения холодового аутовоспалительного заболевания, людям с таким синдромом показана смена климата на более мягкий. Для всех, кто живет вместе с ребенком, которому диагностирован один из КАПС или осуществляет уход за таким ребенком, важна психологическая поддержка.