Гемохроматоз

Гемохроматоз

Что такое гемохроматоз?

Наследственный гемохроматоз, иногда называемый болезнью перегрузки железом или бронзовым диабетом, связан с избыточным поглощением железа из пищи. Этот элемент важен, поскольку входит в состав гемоглобина – кровяного тельца, которое переносит кислород от легких во все ткани организма. Однако избыток железа оборачивается его накоплением в органах, особенно в печени, сердце и поджелудочной железе. Оставленный без лечения, этот процесс может привести к опасному для жизни поражению органа.

Причины гемохроматоза

Гемохроматоз – наследственное заболевание, вызванное мутацией гена под названием HFE. У каждого человека есть две копии этого гена – по одной от каждого родителя. Примерно у 70% лиц, унаследовавших два аномальных гена, развивается гемохроматоз. Люди, которым досталась только одна «поломанная» копия, рискуют передать болезнь своим детям.

У 85% людей, страдающих наследственным гемохроматозом, выявлена одна из двух общих мутаций гена HFE.

Симптомы гемохроматоза

Признаки наследственного гемохроматоза часто возникают в среднем возрасте. Начальные симптомы могут быть неспецифическими и часто выражаются болью в суставах, усталостью и слабостью.

У мужчин симптомы гемохроматоза часто развиваются раньше, чем у женщин. Кроме того, у мужской части населения могут наблюдаться более серьезные осложнения, спровоцированные заболеванием: диабет, потеря сексуального влечения или импотенция, сердечная недостаточность.

Только около 10% людей с генными изменениями, вызывающими гемохроматоз, имеют перегрузку железом, достаточную для развития патологии органа.

Диагностика гемохроматоза

Гемохроматоз труден для диагностирования, поскольку такие ранние проявления симптоматики как малоподвижность сустава и усталость, характерны для многих форм артрита. Если имеется подозрение на гемохроматоз (зачастую, исходя из случаев болезни в истории семьи), подтвердить диагноз помогут два исследования крови: одно замеряет количество железа, связанного с белком плазмы крови (трансферрином), который переносит железо с кровью; другое позволяет оценить уровень железа, накопленного в печени (ферритин).

Врачи также могут назначить иные лабораторные или визуальные тесты, которые помогут подтвердить диагноз и выявить нарушения, вызванные болезнью.

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза включает удаление части крови из организма (как при донорстве крови) с целью понижения уровня железа. На начальном этапе эта манипуляция может проводится один-два раза в неделю. Как только содержание железа нормализуется, количество процедур обычно сокращают до одной через каждые три-четыре месяца.

Пациентам, которые имеют медицинские противопоказания для кровопускания, врачи могут назначать пероральные или инъекционные медикаменты, способствующие выведению железа через мочу или кал (процесс хелации).

Нормализация уровня содержания железа устраняет усталость и большинство симптомов, а также предупреждает развитие осложнений гемохроматоза.

Индивидуальный контроль при гемохроматозе

Люди с гемохроматозом способны понизить риск развития осложнений путем тщательного соблюдения диеты и контроля за добавками, которые они принимают. Такое поведение подразумевает исключение добавок с витамином С, усиливающих абсорбцию железа; отказ от алкоголя, который увеличивает риск поражений печени; исключение сырых моллюсков в связи с риском заражения морскими бактериями.

Оставить комментарий

%d такие блоггеры, как: