Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка

Что такое семейная средиземноморская лихорадка?

Семейная средиземноморская лихорадка – наследственная болезнь, для которой характерны периодические приступы болезненного воспаления в брюшной полости, грудной клетке или суставах, часто сопровождающиеся жаром, сыпью или головной болью. Иногда воспалительные процессы локализованы в таких органах как сердце, оболочки головного, спинного мозга и яичек. Семейная средиземноморская лихорадка поражает преимущественно представителей народностей, чьи предки населяли Средиземноморье, в частности, людей с армянскими, арабскими, турецкими или еврейскими корнями. Для этих групп характерна частота заболевания на уровне 1 пациент на 200-1000 человек. Другие народности подвержены этой лихорадке в меньшей степени.

Причины развития семейной средиземноморской лихорадки

Наличие семейной средиземноморской лихорадки обусловлено мутацией гена MEVV, который отвечает за пирин – белок, содержащийся в белых кровяных тельцах. Мутировавший белок провоцирует нарушения в управлении иммунной системой, что приводит к «немотивированному» или длительному воспалению. Согласно ряду исследований, мутации гена MEVV также связаны с иными аутоиммунными заболеваниями, включая ревматоидный артрит.

Симптомы семейной средиземноморской лихорадки

Симптоматика и ее интенсивность индивидуальна для разных людей и иногда может отличаться даже у членов одной семьи. Проявления недуга могут включать: боль в животе, груди или соединениях; жар; высыпания; головную боль. Первая манифестация заболевания обычно происходит в детстве или пубертатном периоде, однако возможна и в более поздний период жизни. Длительность приступов – от двух до трех дней. Интервал между приступами значительно варьируется и может занимать от нескольких дней до нескольких лет. Около половины лиц с патологией испытывают ощущение некоторого дискомфорта в области, в которой разовьется воспаление, либо чувство общего дискомфорта незадолго до приступа. Если не применять лечения, в органах и тканях организма (в особенности, в почках) может происходить накопление белка (амилоидоз), способное привести к почечной недостаточности.

Диагностика семейной средиземноморской лихорадки

Диагностика ССЛ производится у людей с повторяющимися приступами лихорадки со средней длительностью два-три дня в сочетании с болями в брюшной полости, грудной клетке и/или артритом голеностопа или колена. Врач знакомится с подробной историей болезни, проводятся анализы мочи и крови, включая выявление лейкоцитоза, оценку скорости оседания эритроцитов (СОЭ) и концентрации фибриногена, высокий уровень содержания которого характерен для данного заболевания. Диагностика может сопровождаться генетическими тестами.

Лечение семейной средиземноморской лихорадки

Вылечить ССЛ невозможно. Периоды обострения купируются нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВП), боль снимают ацетаминофеном, а гидратация может быть обеспечена внутривенным введением солевого раствора. Предупреждение рецидива приступов и развития амилоидоза требует пожизненного приема колхицина. Людям с «мягкими» проявлениями болезни рекомендована проверка мочи на содержание белка каждые полгода. Пациенты, которым не помогает колхицин, могут нуждаться в таких препаратах нового поколения как модификаторы биологических заболеваний, которые воздействуют на иммунную систему.

Организация самоконтроля при семейной средиземноморской лихорадке

Большинство пациентов, пораженных ССЛ способны вести нормальную продуктивную жизнь при условии ранней диагностики и лечении колхицином. Однако пациентам с недавно установленным диагнозом и планирующим беременность рекомендовано проведение генетических анализов.

Оставить комментарий

%d такие блоггеры, как: